Όλα για τη νόσο του Χάντινγκτον | Στάδια, συμπτώματα και διάγνωση

Σύμφωνα με την Εταιρεία Αλτσχάιμερ, το Huntington επηρεάζει περίπου 8 άτομα σε κάθε 100.000 στο Ηνωμένο Βασίλειο. ο British Medical Journal έχει σημειώσει ότι η επίπτωση της νόσου παρέμεινε σταθερή τις τελευταίες τρεις δεκαετίες. Συνήθως διαγιγνώσκεται μεταξύ 35 και 45 ετών, αλλά μπορεί να επηρεάσει νέους και παιδιά.

Η νόσος του Huntington, η οποία αναφέρεται επίσης ως χορεία του Huntington, επηρεάζει τον εγκέφαλο και εμποδίζει μέρη του να λειτουργούν σωστά όσο περνάει ο καιρός – είναι μια νευροεκφυλιστική ασθένεια. Η πάθηση κληρονομείται από τους γονείς. Η πάθηση προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο huntingtin (HTT) ή μια νέα μετάλλαξη.

Η νόσος του Huntington είναι μια προοδευτική κατάσταση και είναι τυπικά θανατηφόρα μετά από περίπου 20 χρόνια έναρξης. Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν μεταξύ 30 και 50 ετών. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν προβλήματα κινητικών δεξιοτήτων, κακό συντονισμό, μείωση της νοητικής ικανότητας και χαμηλή διάθεση.

Η πρώτη αναφορά της πάθησης έγινε σε μια επιστολή που γράφτηκε το 1842 από τον Τσαρλς Όσκαρ Γουότερς που δημοσιεύτηκε στο Πρακτική της Ιατρικής. Περιγράφηκε ως μια «μορφή χορείας, που χυδαία ονομαζόταν μάγκρουμ».

Υπάρχουν πέντε στάδια αυτής της νευρολογικής διαταραχής εκτός από ένα προκλινικό στάδιο:

1. Το πρώιμο στάδιο.

2. Το πρώιμο ενδιάμεσο στάδιο.

3. Το όψιμο ενδιάμεσο στάδιο.

4. Το πρώιμο προχωρημένο στάδιο.

5. Το προχωρημένο στάδιο.

Πριν από τη διάγνωση, μερικοί άνθρωποι μπορεί να αρχίσουν να βιώνουν ανεπαίσθητες αλλαγές στη συμπεριφορά και τη γνωστικότητά τους. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει άγχος, κατάθλιψη ή ευερεθιστότητα. Αυτό το προκλινικό στάδιο μπορεί επίσης να ονομαστεί προδρομική φάση. Σε αυτό το στάδιο, οι ασθενείς μπορεί να αρχίσουν να εμφανίζουν σημεία του Huntington αλλά δεν θα πληρούσαν ακόμη τα διαγνωστικά κριτήρια. Αυτό το στάδιο μπορεί να διαρκέσει από επτά έως δέκα χρόνια.

Αυτό το στάδιο ξεκινά όταν ένας ασθενής αρχίζει να εμφανίζει κινητικά συμπτώματα. Συνήθως διαρκεί έως και οκτώ χρόνια. Όταν βρίσκεται σε πρώιμο στάδιο, τα κινητικά συμπτώματα ενός ασθενούς δεν είναι ακόμη εξουθενωτικά. Οι περισσότεροι άνθρωποι είναι σε θέση να λειτουργούν πλήρως στη δουλειά και στο σπίτι και είναι συνήθως τόσο ανεξάρτητοι όσο ήταν πάντα όταν πρόκειται για καθημερινές δραστηριότητες όπως το φαγητό, το ντύσιμο, το μπάνιο και τη διαχείριση ενός σπιτιού.

Αυτό το στάδιο μπορεί να συνοδεύεται από ήπιες ψυχιατρικές αλλαγές και γνωστικά συμπτώματα.

Αυτό το στάδιο μπορεί να διαρκέσει οπουδήποτε από τρία χρόνια έως 13 χρόνια από την έναρξη των συμπτωμάτων. Σε αυτό το στάδιο είναι που τα άτομα αρχίζουν να έχουν βλάβες στην καθημερινή τους ζωή. Για παράδειγμα, ένα άτομο μπορεί να εξακολουθεί να είναι σε θέση να κάνει τη δουλειά του, αλλά μπορεί να χρειάζονται εύλογες προσαρμογές για να μπορέσουν να συνεχίσουν τον ρόλο τους.

Μπορεί να αρχίσουν να βρίσκουν τις καθημερινές εργασίες περισσότερο μια πρόκληση και μπορεί να χρειαστούν κάποια βοήθεια. Οι ακανόνιστες ακούσιες κινήσεις (χορεία) αρχίζουν να γίνονται πιο έντονες.

Αυτό το στάδιο συνήθως διαρκεί από πέντε έως 16 χρόνια από την έναρξη της νόσου. Σε αυτό το στάδιο, οι ασθενείς συνήθως δεν είναι σε θέση να εργαστούν ή να διαχειριστούν τις οικιακές τους εργασίες. Συνήθως δεν μπορούν να σκεφτούν καθαρά και μπορεί να χρειαστούν υποστήριξη για τη διαχείριση οικονομικών και οικιακών ευθυνών.

Επιπλέον, τα συμπεριφορικά και ψυχιατρικά συμπτώματα αρχίζουν να γίνονται πιο εμφανή. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει άγχος, ευερεθιστότητα και παρορμητικότητα. Τα κινητικά συμπτώματα γίνονται χειρότερα, όπως και τα ψυχιατρικά και γνωστικά.

Αυτό το στάδιο διαρκεί οπουδήποτε από εννέα χρόνια έως 21 χρόνια από την έναρξη της νόσου. Σε αυτό το στάδιο, ο ασθενής θα χρειαστεί πλήρη βοήθεια κατά την καθημερινή του ζωή και δεν μπορεί να ζήσει ανεξάρτητα. Μερικοί άνθρωποι μένουν στα σπίτια τους με φροντιστές ή οικογένεια να τους υποστηρίζει, ενώ άλλοι θα πάνε σε εγκαταστάσεις φροντίδας. Κατά τη διάρκεια του πρώιμου προχωρημένου σταδίου, ο ασθενής θα γνωρίζει ποια πράγματα πρέπει να γίνουν, αλλά θα χρειαστεί κάποιος άλλος να τα κάνει.

Αυτό το στάδιο διαρκεί οπουδήποτε από 11 έως 26 χρόνια από την έναρξη της νόσου. Σε αυτό το στάδιο, τα άτομα χρειάζονται πλήρη υποστήριξη και νοσηλευτική φροντίδα.

Τα συμπτώματα της χορείας είναι λιγότερο έντονα σε αυτό το στάδιο, αλλά ο παρκινσονισμός (επιβράδυνση, τρίξιμο των δοντιών, δυσκαμψία και μη φυσιολογική στάση σώματος) αυξάνεται. Η κινητικότητα, το περπάτημα και η ικανότητα διατήρησης όρθιας στάσης είναι πιο δύσκολα και οι ασθενείς συχνά υποφέρουν από πτώσεις. Όσον αφορά την ομιλία, ο ασθενής μπορεί να δυσκολέψει τα πράγματα και μπορεί να ουρλιάξει ή να μπερδευτεί. Η κατάποση γίνεται επίσης δύσκολη και μπορεί να παρουσιάσουν μεγάλες διακυμάνσεις στη θερμοκρασία του σώματος και την αρτηριακή πίεση.

Είναι στο τέλος του προχωρημένου σταδίου που οι ασθενείς υποκύπτουν στη νόσο. Η μεγαλύτερη αιτία θανάτου είναι μια επιπλοκή όπως η πνευμονία από εισρόφηση, η οποία είναι μια λοίμωξη που προκαλείται από την εισπνοή τροφής. Η δεύτερη πιο συχνή αιτία θανάτου είναι, δυστυχώς, η αυτοκτονία.

Η νόσος του Huntington είναι σπάνια. Παγκοσμίως, ο επιπολασμός της νόσου του Huntington είναι μεταξύ 5 και 10 περιπτώσεων ανά 100.000 και τα ποσοστά είναι παρόμοια τόσο για τους άνδρες όσο και για τις γυναίκες. Τα άτομα που είναι δυτικοευρωπαϊκής καταγωγής έχουν τα υψηλότερα ποσοστά εμφάνισης. Ένα από τα υψηλότερα περιστατικά παγκοσμίως είναι ένας απομονωμένος πληθυσμός στη Βενεζουέλα όπου υπάρχουν 700 σε κάθε 100.000 άτομα με την ασθένεια.

Υπάρχει ένα τεράστιο εύρος συμπτωμάτων που συνδέονται με τη νόσο του Huntington και συνήθως ξεκινούν από την ηλικία των 30 έως 50 ετών. Ωστόσο, μπορούν να ξεκινήσουν νωρίτερα ή αργότερα.

Τα συμπτώματα γενικά περιλαμβάνουν:

Μόλις αρχίσουν τα συμπτώματα, θα αρχίσουν να χειροτερεύουν με την πάροδο του χρόνου.

Τα πρώτα συμπτώματα που παρατηρούνται συχνά περιλαμβάνουν:

Σε αυτό το στάδιο, ένας γιατρός θα αρχίσει πιθανώς να κάνει εξετάσεις για να προσδιορίσει την αιτία των συμπτωμάτων.

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, το ίδιο συμβαίνει και με τα συμπτώματα.

Οι ασθενείς συχνά αναπτύσσουν:

Η νόσος του Huntington είναι κληρονομική. Προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο που σημαίνει ότι περιοχές του εγκεφάλου αρχίζουν να καταστρέφονται και σταδιακά να καταστρέφονται περισσότερο. Διακινδυνεύετε την πάθηση μόνο εάν την έχει κάποιος γονέας. Εάν ένας από τους γονείς σας έχει το γονίδιο, έχετε 50% (1 στους 2) πιθανότητες να κληρονομήσετε το γονίδιο και να αναπτύξετε την πάθηση και να το μεταδώσετε στα παιδιά σας.

Η νόσος του Huntington είναι μια αυτοσωματική επικρατούσα διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι μπορείτε να κληρονομήσετε το γονίδιο και, επομένως, την ασθένεια από έναν μόνο γονέα. Είναι αδύνατο να είσαι απλώς φορέας της νόσου. Έτσι, αν δεν επηρεαστείτε, τα παιδιά σας δεν μπορούν να αναπτύξουν την ασθένεια ακόμα κι αν την έχει ένας από τους γονείς σας.

Πολύ σπάνια, είναι δυνατό να έχετε τη νόσο του Huntington χωρίς να την έχει κάποιος γονέας.

Αν και πολύ πιο σπάνιο, είναι πιθανό να εμφανιστεί η νόσος του Huntington σε νεαρή ηλικία. Σε αυτή την περίπτωση, αναφέρεται ως Juvenile Huntington’s ή JHD. Αυτό επηρεάζει παιδιά και εφήβους και χαρακτηρίζεται από επιδείνωση των γνωστικών, κινητικών, ψυχιατρικών και συμπεριφορικών συμπτωμάτων.

Το νεανικό Huntington συνήθως διαγιγνώσκεται μετά την παρουσία συμπτωμάτων όπως του Huntington σε ενήλικες.

Αυτά περιλαμβάνουν:

Με τους νέους, ο ρυθμός εξέλιξης είναι συνήθως ταχύτερος όσο νωρίτερα ξεκινά. Οι νέοι συχνά πεθαίνουν μέσα σε 10 χρόνια από την έναρξη.

Η νόσος του Huntington είναι συνήθως πιο εύκολο να διαγνωστεί στους ενήλικες. Αυτό συμβαίνει επειδή συχνά υπάρχει ήδη εμφανές οικογενειακό ιστορικό. Δεδομένου ότι το Huntington είναι μια γενετική ασθένεια, είναι εύκολο να διαγνωστεί οριστικά με γενετικό έλεγχο.

Εάν εμφανίζετε συμπτώματα της νόσου, ένας γιατρός θα σας παραπέμψει σε έναν ειδικό για εξέταση. Οι ασθενείς θα παραπεμφθούν σε νευρολόγο. Μετά την παραπομπή, οι ασθενείς υποβάλλονται σε μια σειρά από διαγνωστικές εξετάσεις.

Αυτά περιλαμβάνουν:

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Huntington και δεν υπάρχει τρόπος να σταματήσει η εξέλιξή της. Ωστόσο, υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία για τη διαχείριση των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής.

Οι θεραπείες περιλαμβάνουν:

Γίνεται έρευνα για νέες θεραπείες και τα αρχικά σημάδια είναι πολλά υποσχόμενα.

Καθημερινές εργασίες όπως το ντύσιμο, η μετακίνηση και το φαγητό μπορεί να είναι εξουθενωτικές και απογοητευτικές για άτομα με νόσο του Χάντινγκτον. Η εργοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην εύρεση τρόπων διαχείρισης εργασιών και να βοηθήσει τους ανθρώπους να συνεχίσουν να είναι όσο το δυνατόν πιο ανεξάρτητοι.

Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει την πραγματοποίηση αλλαγών στο σπίτι όπως:

Ένας διαιτολόγος και ένας λογοθεραπευτής (SALT) μπορούν να βοηθήσουν άτομα με νόσο Huntington που αγωνίζονται με το φαγητό και την επικοινωνία.

Ακολουθούν μερικοί τρόποι με τους οποίους μπορούν να βοηθήσουν:

Για όποιον πάσχει από τη νόσο του Huntington, είναι ζωτικής σημασίας να προσπαθήσει να παραμείνει όσο το δυνατόν πιο ενεργός. Αυτό είναι σημαντικό για να βοηθήσουμε τους ανθρώπους να αισθάνονται καλύτερα ψυχικά αλλά και να διατηρήσουν τις σωματικές τους ικανότητες για όσο το δυνατόν περισσότερο.

Η μετακίνηση είναι δύσκολη όταν πάσχετε από τη νόσο του Huntington λόγω προβλημάτων ισορροπίας και συντονισμού. Οι άνθρωποι μπορεί να επωφεληθούν από τα βοηθήματα βάδισης. Η φυσιοθεραπεία είναι επίσης σημαντική για προβλήματα με την κίνηση.

Συχνά συνιστάται στους ασθενείς να έχουν πράγματα όπως:

Υπάρχει έρευνα σε εξέλιξη για να βοηθήσει στην εύρεση θεραπειών για τη νόσο του Huntington. Οι επιστήμονες εργάζονται για τον εντοπισμό τρόπων επιβράδυνσης ή διακοπής της πάθησης απενεργοποιώντας το προβληματικό γονίδιο. Υπάρχουν επίσης θεραπείες που περνούν από τη φάση της κλινικής δοκιμής επί του παρόντος. Εάν ανακαλυφθεί ότι είναι αποτελεσματικά και ασφαλή, είναι πιθανό να κυκλοφορήσουν σε λίγα χρόνια.

ο Huntington Disease Association έχει ενημερωμένες πληροφορίες για την τρέχουσα έρευνα.

Όταν πάσχετε από τη νόσο του Huntington, είναι σημαντικό να έχετε τη σωστή υποστήριξη. Ομοίως, εάν υποστηρίζετε ένα μέλος της οικογένειας με την πάθηση, πρέπει να γνωρίζετε τον καλύτερο τρόπο να το υποστηρίξετε.

Όταν ένα άτομο αρχίζει να χρειάζεται επιπλέον υποστήριξη, θα πρέπει να απευθυνθεί στο τμήμα κοινωνικών υπηρεσιών ενηλίκων και να ζητήσει μια «αξιολόγηση των αναγκών περίθαλψης και υποστήριξης». Αυτό θα δώσει την ευκαιρία να συζητηθούν ανάγκες και πώς μπορούν να υποστηριχθούν καλύτερα οι ανεκπλήρωτες ανάγκες.

Εάν κάποιος παρέχει φροντίδα, μπορεί επίσης να ζητήσει την αξιολόγηση ενός φροντιστή και να λάβει οικονομική υποστήριξη όπως το Επίδομα Φροντιστή.

Εάν είστε οδηγός με νόσο του Huntington, θα πρέπει να το συζητήσετε με το γιατρό σας. Θα σας ζητηθεί από το νόμο να ενημερώσετε το DVLA το οποίο στη συνέχεια θα ζητήσει τη συμβουλή του γιατρού σας. Μερικοί άνθρωποι εξακολουθούν να επιτρέπεται να οδηγούν, αλλά αυτό ελέγχεται σε τακτά χρονικά διαστήματα.

Εάν έχετε υποβληθεί σε γενετικό έλεγχο και έχετε το γονίδιο Huntington αλλά δεν έχετε συμπτώματα, δεν χρειάζεται να ενημερώσετε το DVLA.

Υπάρχουν γενετικές εξετάσεις που θα δείξουν αλλαγές στο DNA ενός ατόμου για να γνωρίζουν με βεβαιότητα εάν έχουν (ή θα αναπτύξουν) τη νόσο του Χάντινγκτον.

Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της νόσου, είναι δυνατό να υποβληθείτε σε εξέταση για να δείτε εάν φέρετε το γονίδιο πριν εμφανιστούν συμπτώματα. Πολλοί άνθρωποι επιλέγουν να μην υποβληθούν σε εξετάσεις καθώς θα προτιμούσαν να μην το γνωρίζουν εκ των προτέρων. Για όσους θέλουν να μάθουν, μπορείτε να ζητήσετε από έναν γενικό ιατρό να σας παραπέμψει σε έναν γενετικό σύμβουλο ο οποίος θα υποβληθεί στη διαδικασία στάθμισης των πλεονεκτημάτων και των μειονεκτημάτων πριν από τη διεξαγωγή της γενετικής εξέτασης.

Για όσους φέρουν το γονίδιο που θέλουν να δημιουργήσουν οικογένεια, υπάρχουν τρόποι να ελέγξουν ή να αποτρέψουν την προσβολή των παιδιών.

Αυτά περιλαμβάνουν:

Οι περισσότεροι άνθρωποι που αναπτύσσουν τη νόσο του Huntington θα γνωρίζουν το οικογενειακό ιστορικό της νόσου και θα γνωρίζουν ότι διατρέχουν κίνδυνο.

Παρά αυτή την πιθανή προηγούμενη γνώση, η διάγνωση της νόσου του Huntington δεν γίνεται εύκολα. Επειδή αυτή η πάθηση δεν εμφανίζεται μέχρι τη μέση ηλικία, πολλοί άνθρωποι έχουν ήδη μια οικογένεια και στη συνέχεια ανησυχούν μήπως μεταδώσουν το γονίδιο στους απογόνους τους. Η έρευνα στην περιοχή είναι πολλά υποσχόμενη, ωστόσο, και ελπίζουμε ότι θα σημάνει ότι νέες θεραπείες βρίσκονται στη γωνία.